جواب آزمایش تالاسمی مینور

[aminnab]

با سلام، من در نوجوانی آزمایش خون دادم و دکتر گفت که احتمالا تالاسمی مینور هستم، حالا که در شرف ازدواج هستم با توجه به اینکه نامزدم نیز احتمالا تالاسمی مینور می باشد استرس زیادی را تحمل می کنیم؛ دوباره آزمایش دادم، نتایج اولیه و ثانویه (بعد از یک ماه خوردن قرص آهن) امیدبخش بود. لطفا راهنمایی کنید (1 مال ماه قبل و 2 در حالت بعد از مصرف قرص می باشد)
WBC: 1-4.5 2- 5.11
HCT : 1-47.6% 2-48.4%
RBC: 1- 5.72 2- 6
HGB : 1- 15 2-15.5
MCV: 1-83.2 2-80.7
MCH: 1-26.2 2-25.8
HB A2: 1-2.1 2-2.6

[omid.sarmad]

سلام. این نتایج برای نوزاد 7 ماهه خوبه یا نه؟ مشکل خاصی وجود داره؟

WBC=8.14
NEU#=3.8
LYM#=2.99
MON#=0.69
EOS#=0.59
BAS#=0.03
NEU%=47.1
LYM%=36.7
MON%=8.5
EOS%=7.3
BAS%=0.4
RBC=4.98
HGB=13.2
HCT=37.5
MCV=75.3
MCH=26.5
MCHC=35.2
RDW-CV=14.2
RDW-SD=40.5
PLT=561
MPV=7.1
PDW=14.9
PCT=0.398
P-LCC=72
P-LCR=12.8

Microcytosis +
Poikilocytosis +

....WBC Diff
Nettrophilz%=47
Lymphocyte%=42
Monocyte%=4
Eosinophil%=7

[hdhamedmail]

با سلام
این نتایچ چه چیزی رو نشون میده؟
آزمایش برای دو سال پیش:
hgb 17.4
rbc 6.33
hct 50.9
mcv 80.4
mch 27.5
mchc 34.2
و یک ازمایش دیگر مربوط به چهار ماه پیش:
hgb 17.8
rbc 5.98
hct 47.6
mcv 79.6
mch 29.8
mchc 37.4
و یک آزمایش دیگر مربوط به الان:

hgb 16.7
rbc 6.13
hct 48.1
mcv 78.5
mch 27.2
mchc 34.7
hba2 2.58
قبل از همه اینها در 4 سال پیش هم همه اندیس های آزمایش در محدوده نرمال قرار داشت.

[zendegisalam]

سلام چند وقت پیش با توجه به جواب آزمایشم دکتر به من گفت که مبتلا به تالاسمی مینور هستم .این درسته که میگن اگر نوع تالاسمی من آلفا باشه میتونم با یه فرد بتا تالاسمی مینور ازدواج کنم با یه آلفا تالاسمی دیگه چه طور و آیا عوارضی داره و برای اینکه بفهمم آلفا هستم یا بتا چه آزمایشی باید انجام بدم؟

[V E S T A]

سلام چند وقت پیش با توجه به جواب آزمایشم دکتر به من گفت که مبتلا به تالاسمی مینور هستم .این درسته که میگن اگر نوع تالاسمی من آلفا باشه میتونم با یه فرد بتا تالاسمی مینور ازدواج کنم با یه آلفا تالاسمی دیگه چه طور و آیا عوارضی داره و برای اینکه بفهمم آلفا هستم یا بتا چه آزمایشی باید انجام بدم؟

سلام یه مطلب براتون میذارم خیلی جالب و واضح توضیح داده شده البته قسمت های bold مربوط به سوالتون میشه

تالاسمى آلفا

انتقال اکسیژن در خون توسط گلبولهای قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام می‌گیرد . این پروتئین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هر کدام از این زنجیره‌ها که در اثر نقصان عملکرد ژنهای تولید کننده آنها بروز می‌کند باعث بروز بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی می‌شود.

تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می­شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می­رسد. پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمايشات CBC و الکتروفورز هموگلوبين انجام گیرد. تشخیص ژنتیکی این بیماری در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام می­گیرد. با انجام آزمایش مرحله اول در صورت نیاز بر اساس نوع ژنوتیپ والدین ضرورت بررسی مرحله دوم برای جنین مشخص می­شود.

کلاستر ژن آلفا گلوبولین در انتهای بازوی کوتاه کروموزم 16 قرار دارد. در داخل این کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. همچنین یک ژن کاذب و یا ژن غیر فعال آلفا نیز در این کلاستر وجود دارد. ژن زتا (ζ) که تولید کننده زنجیره آلفا در دوران جنینی (embryo) است به همراه پسودوژن زتا نیز در این کلاستر قرار دارند. به دلیل وجود تشابه 95 درصدی ژن‌های آلفا یک و آلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفا گلوبولین در بیش از 90 درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است. در 10 درصد موارد نیز حذف‌های کوچک باعث به وجود آمدن علائم بیماری می شوند.
افراد سالم 4 نسخه ژن فعال آلفا (دو تا بر روی هر کروموزم 16) دارند.
فردی که یک نسخه ژن غیر فعال و 3 نسخه ژنی فعال داشته باشد به عنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته می‌شود (α α /− α). تاثیر نقصان یک زنجیره آلفا در ناقلین خاموش به حدی کم است که تاثیری در عملکرد پروتئین هموگلوبین و باتبع سلامت فرد حامل ندارد.
افرادی که دو نسخه فعال و دو نسخه غیر فعال داشته باشند ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی نامیده می‌شوند. این افراد دچار کم‌خونی خفیف هستند که نشانه ‌بالینی ندارد و معمولا با فقر آهن اشتباه گرفته می‌شود. البته نحوه توزیع ژن‌های معیوب آلفا تالاسمی بر روی دو کروموزم و یا ژنوتیپ ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی به صورت سیس (α α /− −) و یا ترانس (α −/ α −) است.
دو نوع مهم آلفا تالاسمی که با عوارض متعدد بالینی رو­­­ به رو هستند آلفا تالاسمی ماژور یا هیدروپس فتالیس با ژنوتیپ (− − /− −) و بیماری H با ژنوتیپ (− −/− α) است.
مبتلایان به بیماری H در بدو تولد با علائمی چون کوچک بودن گلبولهای قرمز (microcytic)، کم‌خونی همولیتیک هایپرکرومیک (hypochromic hemolytic anemia)، بزرگی کبد و طحال (hepatosplenomegaly)، زردی و در مواردی تغییرات استخوانی مرتبط با تالاسمی روبه‌رو هستند. این بیماران نیاز به تزریق خون دارند.
در جنین‌های مبتلا به هیدروپس فتالیس یا تالاسمی آلفا ماژور نیز نوع خاصی هموگلوبین که از چهار زنجیره لاندا تشکیل شده و هموگلوبین Barts نامیده می‌شود در خون تجمع می‌یابد. این جنین‌های مبتلا معمولا پیش از تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد فوت می‌کنند. در این موارد علاوه بر خود جنین، جان مادران جنین‌ها نیز در طول دوران بارداری و یا در زمان وضع حمل در معرض خطر است.
زمانی که هر دو والد ناقل دارای خصیصه آلفا تالاسمی به صورت ترانس باشند، هیچ گاه فرزند بیمار به دنیا نمی‌آید و تمام فرزندان مشابه والدین ناقل تالاسمی دارای خصیصه تالاسمی خواهند بود.

هنگامی که یک ناقل خاموش آلفا تالاسمی با یک ناقل سیس ازدواج کند به احتمال 25 درصد ممکن است فرزندی مبتلا به بیماری H به دنیا بیاید.

ازدواج دو ناقل سیس نیز می تواند جنین های مبتلا به هیدروپس فتالیس را به همراه داشته باشند.

شناسایی جهش و ژنوتیپ در مبتلایان و ناقلین تالاسمی آلفا ابتدا به روش مستقیم با تعیین حذف­ها و موتاسیون­های شایع و در صورت لزوم بررسی توالی ژن­های 1α و 2α انجام می­گیرد. از حذف های شایع بزرگ می‌توان به α3.7، α4.2، α20.5 و -MED اشاره کرد. همچنین حذف 5 نوکلوتیدی 25ntdelα1 α ، جهش جایگزینی PA6 و PA4 نیز از جهش های شایع ژن آلفا گلوبین است.

آثار فنوتیپی حذف­ها و جهش­های زنجیره آلفا متفاوت است. این مسئله به ویژه در تقابل این جهش­ها با یکدیگر اهمیت می­یابد. هموزیگوتی برای حذف های20.5 α و -MED با فنوتیپ بسیار شدید همراه است و باعث هیدوپسیس فتالیس می‌شود. حذف α3.7 خفیف تر است. جهش جایگزینی PA6 به صورت هموزیگوت باعث بیماری H می­شود­.
مرحله دوم تشخيص قبل از تولد تالاسمی آلفا براى کسانى صورت می پذيرد که مرحله اول را قبل از باردارى و يا درهفته های اولیه باردارى انجام داده اند و وضعیت مولکولی آنها مشخص شده است. در این حالت آزمایشگاه خانواده را برای گرفتن نمونه جنینی به مرکز مورد اعتماد معرفی می­کند. جهت گرفتن نمونه CVS لازم است سن باردارى بعد از هفته دهم بارداری باشد (تاييد شده از طريق سونوگرافی). هم چنين گروه خونى مادر مشخص شود. نمونه جنينى مى بايست به همراه DNA والدين مورد آزمايش قرار گيرد.

در صورتيکه جنين از نظر موتاسيون و روش غيرمستقيم شبيه مادر باشد تاتید عدم آلودگی نمونه جنین با نمونه مادری ضرورى است. به این منظور نشانگرهای ژنتیکی (مارکر‌ها) مختلف مورد استفاده قرار می­گیرند تا زمانی که بتوان نمونه مادر و جنین را از هم تفریق داد.

تشخیص جهش‌های ژن آلفا گلوبولین

نام بیماری آلفا تالاسمی ژن مورد بررسی HBA1, HBA2 نوع نمونه درخواستی مرحله اول: 6 میلی لیتر خون محیطی از کودکان و بزرگسالان در دو شیشه مجزا هر کدام 3 میلی لیتر یا، مرحله دوم: 20 میلی گرم نمونه از پرزهای جنینی یا 20 میلی لیتر از مایع آمنیوتیک جنینی. شرایط نگهداری نمونه‌های خون همراه با EDTA در لوله‌های مخصوص آزمایشگاه گرفته می‌شوند و باید در جای خنک نگهداری شده و از یخ زدگی محافظت شوند. نمونه های جنینی باید در اسرع وقت به آزمایشگاه ارسال شوند. یادآوری: نمونه‌گیری از جنین باید توسط پزشک متخصص و با هماهنگی آزمایشگاه انجام گیرد. افراد مورد بررسی مرحله اول: افراد مبتلا با علائم مشابه آلفا تالاسمی. افراد خانواده فرد مبتلا که احتمال دارد ناقل باشند. زوجنین ناقل (نمونه خون والدین زوجین نیز برای تعیین پیوستگی لازم است). مرحله دوم: جنین درصورتیکه نوع جهش والدین از قبل مشخص شده باشد. زمان مراجعه مرحله اول: قبل از ازدواج یا قبل از بارداری مرحله دوم: هفته 10 تا 12 بارداری روش آزمایشگاهی استخراج DNA، آزمایش GAP-PCR، Multiplex PCR، ARMS PCR و توالی یابی. زمان تقریبی انجام آزمایش مرحله اول:سه هفته مرحله دوم: یک تا دو هفته کدهای بین المللی 1(1)- 1(2)-1(1,2) [ برای مشاهده لینک ، با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]

منبع : آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران - دکتر اکبری

[zendegisalam]

سلام با تشکر از راهنماییتون من آزمایش الکتروفوز رو انجام دادم میخوام بدونم با توجه به این نتایج من آلفا تالاسمی مینور هستم یا بتا تالاسمی مینور ،خیلی ممنون
wbc:8.46
rbc:5.19
hgb:11.5
hct:35.8
mcv:69.0
mch:22.2
mchc:32.1
platelets:266
rdw-cv:15.2
pdw:13.2
mpv:11.4
p-lcr:35.6
hgba1:92.5
hgba2:5.9
hgb f:1.6

[m_n3674]

با سلام جواب آزمایش و تکرار آن در روز بعد من و همسر آینده ام به این صورت است:من:WBC: 6.7*10^3, 6.1*10^3RBC: 5.08*10^6, 5.26*10^6HGB: 13.4, 14.1HCT: 43.9%, 45.2%MCV: 86.4, 85.9MCH: 26.4, 26.8MCHC: 30.5. 31.2PLT: 274*10^3, 263*10^3HBA:97.3HBF: 0.2HBA2: 2.5همسر آینده ام:WBC: 5.8*10^3, 6.1*10^3RBC: 5.17*10^6, 5.02*10^6HGB: 13.5, 13.3HCT: 42%, 40.8%MCV: 81.2, 81.3MCH: 26.1, 26.5MCHC: 32.1, 32.6PLT: 358*10^3, 346*10^3HBA:97.1HBF: 0.2HBA2: 2.7FERRITIN ( ELISA): 6.9 نظر شما درباره این آزمایشات چیست؟ با تشکر

[22shahram22]

با سلام
جواب آزمایش من بدین صورت است ممنون میشوم نظرتان را بگویید.

W.B.C........8.8
R.B.C......5.71
Hb.......14.8
Hct........46.2
M.C.V......80.9
M.C.H........25.9
M.C.H.C........32.0
RDW-CV.......13.4
PLATELETS.........349
Hb.A.......96.7
Hb.A2......2.8
Hb.F.......0.5

با تشکر

[salar_ra]

سلام دوستان وقت بخیر
اگه میشه جوال ازمایش منم بخونید نطرتون بگید
WBC…………………….7900
RBC…………………………..6.43
HGB…………………………….14.2
MCV……………………………..68.74
MCH………………………………22.08
MCHC…………………………………32.13
PLT…………………………………..216000
NEUT…………………………………….49
LYMP……………………………………..48
EOS………………………………………� �.1
MONO………………………………………. 2
راستی روزه بودن وخوب نبودن تغذیه در 2 سال اخیردر جواب ازمایش تاثیر دارد خیلی ممنون

[afsane-khanoom]

سلام دوستان لطفا راهنمایی کنید
من مادرم مبتلا به تالاسمی مینور هست من هم برای باردارشدن آزمایش دادم اینها جواب آزمایشمه میخوام بدونم آیا مینور هستم یا نه ؟
و اگه هستم باید قبل از بارداری کار خاصی انجام بدم یا نه؟ پزشک زنان چیزی راجع به تالاسمی به من نگفت فقط گفت که باید اسید فولیک بخورم
WBC= 7900......................... 4000-11000
RBC=4.74.................................4.2-5.4
HB=12.2.....................................12-16
MCV=82.....................................83-97
MCH=26.....................................26-33
MCHC=31...................................32-36
RDW-CV=12.5...........................10-14.2
واقعا ممنون از اینکه کمک می کنید